Nový nástroj umělé inteligence dokáže číst mutace DNA a předpovídat nemoci, které mohou vyvolat, čímž přibližuje precizní medicínu o krok blíže.
Vědci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai vytvořili nový systém umělé inteligence, který dokáže více než jen označit škodlivé genetické mutace. Nástroj také dokáže předpovědět typy nemocí, které tyto mutace s největší pravděpodobností způsobí.
Tento přístup, známý jako V2P (Variant to Phenotype – varianta k fenotypu), má za cíl urychlit genetické testování a podpořit vývoj nových terapií pro vzácná a komplexní onemocnění. Výzkum byl publikován 15. prosince v online vydání časopisu Nature Communications.
Předpovídání nemocí z genetických variací
Většina existujících nástrojů pro genetickou analýzu dokáže odhadnout, zda je mutace potenciálně škodlivá, ale obvykle tím končí. Nevysvětlují, jaký druh nemoci může vzniknout. V2P je navržen tak, aby toto omezení překonal pomocí pokročilého strojového učení, které propojuje genetické varianty s jejich očekávanými fenotypovými výsledky – tedy nemocemi nebo vlastnostmi, které může mutace vyvolat. Tímto způsobem systém pomáhá předpovědět, jak by DNA člověka mohla ovlivnit jeho zdraví.
„Náš přístup nám umožňuje určit genetické změny, které jsou pro stav pacienta nejrelevantnější, místo abychom prosívali tisíce možných variant,“ říká první autor David Stein, PhD, který nedávno dokončil doktorandské studium v laboratořích Yuvala Itana, PhD, a Avnera Schlessingera, PhD. „Tím, že určíme nejen to, zda je varianta patogenní, ale také typ nemoci, kterou pravděpodobně způsobí, můžeme zlepšit jak rychlost, tak přesnost genetické interpretace a diagnostiky.“
Trénování AI k nalezení správné mutace
Pro vytvoření modelu výzkumníci trénovali V2P na rozsáhlém souboru dat obsahujícím jak škodlivé, tak neškodné genetické varianty spolu s podrobnými informacemi o nemocech. Toto trénování umožnilo systému naučit se vzorce propojující specifické varianty se zdravotními výsledky. Při testování pomocí skutečných, anonymizovaných dat pacientů V2P často zařadil skutečnou mutaci způsobující nemoc mezi prvních 10 kandidátů, což demonstruje jeho potenciál zjednodušit a urychlit genetickou diagnostiku.
„Kromě diagnostiky by V2P mohl pomoci výzkumníkům a vývojářům léků identifikovat geny a dráhy nejúžeji spojené se specifickými nemocemi,“ říká Dr. Schlessinger, spoluvedoucí a spolukorespondující autor, profesor farmakologických věd a ředitel AI Small Molecule Drug Discovery Center na Icahn School of Medicine na Mount Sinai. „To může vést k vývoji terapií, které jsou geneticky přizpůsobeny mechanismům nemoci, zejména u vzácných a komplexních stavů.“
Rozšiřování precizní medicíny a objevování léků
V současnosti V2P třídí mutace do širokých kategorií nemocí, jako jsou poruchy nervového systému nebo rakoviny. Výzkumný tým plánuje systém vylepšit tak, aby mohl provádět podrobnější předpovědi a kombinovat své výsledky s dalšími zdroji dat pro další podporu objevování léků.
Výzkumníci uvádějí, že tento pokrok představuje významný posun směrem k precizní medicíně, kde jsou léčby vybírány na základě genetického profilu jednotlivce. Propojením genetických variant s jejich pravděpodobnými účinky na nemoci by V2P mohl pomoci lékařům dosáhnout rychlejších diagnóz a pomoci vědcům odhalit nové cíle pro terapii.
„V2P nám poskytuje jasnější pohled na to, jak se genetické změny promítají do nemocí, což má důležité důsledky jak pro výzkum, tak pro péči o pacienty,“ říká Dr. Itan, spoluvedoucí a spolukorespondující autor, docent umělé inteligence a lidského zdraví a genetiky a genomických věd, klíčový člen The Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine a člen The Mindich Child Health and Development Institute na Icahn School of Medicine na Mount Sinai. „Propojením specifických variant s typy nemocí, které s největší pravděpodobností způsobí, můžeme lépe určit priority, které geny a dráhy si zaslouží hlubší zkoumání. To nám pomáhá efektivněji postupovat od pochopení biologie k identifikaci potenciálních terapeutických přístupů a nakonec k přizpůsobení intervencí specifickému genomickému profilu jednotlivce.“
Článek má název „Rozšiřování užitečnosti předpovědí účinků variant pomocí modelů specifických pro fenotyp.“
Autoři studie, jak jsou uvedeni v časopise, jsou David Stein, Meltem Ece Kars, Baptiste Milisavljevic, Matthew Mort, Peter D. Stenson, Jean-Laurent Casanova, David N. Cooper, Bertrand Boisson, Peng Zhang, Avner Schlessinger a Yuval Itan.
Tento výzkum byl podpořen granty National Institutes of Health (NIH) R24AI167802 a P01AI186771, financováním z Fondation Leducq a grantem Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust 2209-05535. Další podpora přišla z grantů NIH R01CA277794, R01HD107528 a R01NS145483. Práce také získala částečnou podporu prostřednictvím grantu Clinical and Translational Science Awards (CTSA) UL1TR004419 od National Center for Advancing Translational Sciences, stejně jako podporu od Office of Research Infrastructure NIH pod čísly ocenění S10OD026880 a S10OD030463.
Zdroj: sciencedaily.com
Zdroj: eGOVERNMENT.NEWS
